sábado , 21 abril 2018
Epidemiología de enfermedades raras: actualización y descripción general

Epidemiología de enfermedades raras: actualización y descripción general

Por Manuel Posada, Domenica Taruscio y Stephen Groft

En los últimos años el paciente ha sido el punto clave en los sistemas de salud, lo que ha llevado a un nuevo modelo de atención sanitaria más centrado en la persona basado en una estrategia de atención sanitaria de colaboración entre todos los actores que intervienen en el Sistema Nacional de Salud (SNS).

Este modelo de atención centrado en la persona usa los datos y la experiencia del paciente para orientar el encuentro clínico; favoreciendo que las opciones de tratamiento sean más efectivas y vayan en la línea de las preferencias y necesidades del paciente. Desde esta perspectiva, se asume una evaluación que permite alcanzar una toma de decisión compartida y distribuye responsabilidades de forma colaborativa, en la que los pacientes expresan su punto de vista, sus preocupaciones y expectativas sobre la enfermedad, facilitando la comunicación con el profesional y permitiendo de esta manera un plan de intervención elaborado entre los dos.

“Promover la participación de las personas en su asistencia sanitaria se considera un imperativo ético y así se establece en la Declaración de Salzburgo”

Lilisbeth Perestelo Pérez

También en el ámbito de investigación sobre las enfermedades raras y los medicamentos huérfanos se continua avanzando progresivamente, y más recientemente la investigación sobre la atención centrada en la persona se ha convertido en el foco de interés. Es evidente que los pacientes con enfermedades raras se encuentran muchas veces con grandes obstáculos en la atención sanitaria debido a la baja frecuencia de sus enfermedades y la falta de experiencia de algunos profesionales sanitarios en las mismas, a ello se suma la falta de guías de práctica clínica válidas para el manejo clínico, así como a la escasez de investigación y la disparidad de opiniones profesionales dentro de cada enfermedad. Además, en muchas ocasiones, en la atención clínica en general y en el ámbito de las enfermedades raras en particular, la relación entre el paciente y el profesional sanitario puede no coincidir con los supuestos tradicionales de la atención médica.

En este sentido, la toma de decisiones clínicas en estos casos puede implicar problemas adicionales, por lo que se debe priorizar la participación de los pacientes en un proceso de información más profundo para promover una toma de decisiones informada y compartida entre pacientes y profesionales sanitarios, con el fin de que ambas partes puedan comprender mejor el problema de su salud, la perspectiva de los pacientes y su experiencia con la enfermedad, con el fin de conseguir los mejores resultados de salud posibles y una atención centrada en la persona.

Este trabajo ha sido desarrollado en colaboración de diferentes autores, entre ellos, miembros del Servicio de Evaluación del Servicio Canario de Salud (SESCS) en los siguientes capítulos:

  •      Capítulo XV “Empoderamiento y participación del paciente en la investigación”

(Autores: Lilisbeth Perestelo Perez; Amado Rivero Santana; Analia Abt Sacks; Ana Toledo Chavarri; Noe Brito; Yolanda Álvarez Pérez; Nerea González Hernández y

Pedro Serrano Aguilar)

  •   Capítulo XVI “Métodos de costo-efectividad y evaluación de cribado neonatal”

(Autores: Castilla-Rodríguez, L. Vallejo-Torres, M.L. Couce,
C. Valcárcel-Nazco, J. Mar, and P. Serrano-Aguilar)

  •   Capítulo XVII “Coste de la enfermedad en enfermedades raras”

(Autores: Renata Linertová, Lidia García-Pérez e Iñigo Gorostiza)

Puede conocer más sobre este trabajo aquí

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