jueves , 4 junio 2020

¿Qué son las enfermedades raras?

¿Qué son las enfermedades raras? Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un número limitado de la población total, una cifra que en Europa (EC Regulation on Orphan Medicinal Products) está definida como menos de un paciente por cada 2.000 ciudadanos (EC Regulation on Orphan Medicinal Products).

Entre el 6 y el 8% de la población mundial, más o menos, estaría afectada por estas enfermedades, o sea más de 3 millones de españoles, 27 millones de europeos, 25 millones de norteamericanos y 42 millones en iberoamerica, tal y como recoge la Federación Española de Enfermedades Raras.

Las enfermedades raras están caracterizadas por el gran número y amplia diversidad de desórdenes y síntomas que varían no solo de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de la misma enfermedad.

La misma condición puede tener manifestaciones clínicas muy diferentes de una persona afectada a otra. Para muchos desórdenes, hay una gran diversidad de subtipos de la misma enfermedad.

Se estima que existen hoy entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas, que afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento.

Las enfermedades raras son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas. De hecho, el 65% de estas patologías son graves e invalidantes y se caracterizan por:

– Comienzo precoz en la vida (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años)
– Dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos)
– El desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía (1 de cada 3 casos);
– En casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.

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